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ロキタンスキー症候群について

ロキタンスキー症候群について書いてみました。ロキタンスキー症候群とは、先天的に女性の腟が欠損し、機能性子宮を持たない疾患のことをさします。


ロキタンスキー症候群とは?

ロキタンスキー症候群とは、先天的に女性の腟が欠損し、機能性子宮を持たない疾患のことを言い、ロキタンスキー・キュストナー・ハウザー症候群、メイヤー(マイヤー)・ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群とも呼ばれています。

 

ロキタンスキー症候群は、先天的に女性の腟の一部、または全部が欠損した腟欠損症の一種で、その中で最も頻度の高いものをいい、約5000人に一人の割合で発症するとも言われています。


ロキタンスキー症候群の患者には、先天的な原因により腟や子宮の異常が見られますが、染色体そのものは正常な女性型です。また、卵巣もほとんど正常に機能しており、女性ホルモンも正常に分泌されています。 外陰部も正常で、女性としての二次性徴も正常であるため、幼少期~思春期頃までは発見されないケースがほとんどだといわれています。

 

 

この疾患は、胎生期におけるミュラー管の発育障害が原因であると考えられていて、
女児の場合は胎児が母親の子宮の中にいる時、『卵巣』・『腟・子宮・卵管『外陰部』が別々に発生し、本来は正しくつながります。

 

このうち、『腟・子宮・卵管』の発生異常は比較的起こり易いものらしく、腟・子宮・卵管は、ミュラー管という組織が分化して形成されますが、このミュラー管の分化が行われずに発生不全が起き、正常な発生ができなくなり、膣欠損の状態になると推測されています。

 

はっきりしたことはまだわかっていないらしいのですが、血管に異常が起こってミュラー管へ血液が流れなくなることで、管の分化が正常に行われなくなることが原因とも言われており、『卵巣』と『外陰部』は正常に発生しますが、先天的に子宮や膣の異常がさまざまな程度に見られているようです。

 

このように、ミュラー管の分化がうまく行われないと、子宮は痕跡を残す程度にしか発育しない状態になります。

 

また、腟も、長さが2~3センチと短いか、あるいは全くない状態となります。これが腟欠損症になります。

 

膣欠損症の患者のうち、95%は、月経を起こし得る機能性子宮を持ちません。先に書いたように、膣の欠損、子宮の発育不全以外には、表だった症状はないため、月経を迎える年齢となったにもかかわらず、月経が来ないことで、多くの場合はこの疾患であることに気づきます。

 

婦人科、産婦人科の医師による診断は、内診のほか、超音波検査、MRI検査、基礎体温の測定、血液中ホルモン検査、腎臓と尿管の検査、骨のレントゲンなどを行います。ロキタンスキー症候群の患者は、子宮が機能していないため、月経はありませんが、通常卵巣からの排卵はあります。

 

しかし、卵巣から排出された卵子は、体内で死滅して吸収され、体外に排出されるということはありません。子宮が機能していないため、自然妊娠で出産をすることはできませんが、卵巣の機能が正常であれば、体外受精により受精卵を作ることはできるようです。

 

体外受精と代理出産を用いることが、ロキタンスキー症候群の患者にとって、遺伝的な自身の子どもを持つことができる唯一の方法といわれています。